2025年5月8日是
第32個(gè)“世界地中海貧血日”，
今年的活動(dòng)主題是
“防控地貧，攜手同行”，
旨在提高社會(huì)公眾特別是高發(fā)省份群眾對(duì)地貧的認(rèn)知和關(guān)注，
倡導(dǎo)全社會(huì)共同行動(dòng)，
加強(qiáng)地貧篩查、早診早治和健康管理工作。
世界地貧日是世界地中海貧血的簡(jiǎn)稱，設(shè)在每年的5月8日，由國(guó)際地中海貧血聯(lián)合會(huì)（簡(jiǎn)稱國(guó)際地貧聯(lián)盟）于1994年發(fā)起設(shè)立，旨在紀(jì)念已故的地中海貧血患者及其他血紅蛋白病患者，同時(shí)提高公眾對(duì)地貧的認(rèn)知。
地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，又稱海洋性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)與地中海沿海國(guó)家而得名。
地貧是一種由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合減少或缺失所引起的遺傳性溶血性貧血。
地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，主要見于地中海沿海國(guó)家和東南亞各國(guó)，我國(guó)長(zhǎng)江以南的廣西、廣東、海南等省份為地貧高發(fā)區(qū)。
眾所周知，人體血液中數(shù)量最多的細(xì)胞就是紅細(xì)胞，紅細(xì)胞中負(fù)責(zé)攜帶氧氣的是血紅蛋白，通過血液的流動(dòng)把氧氣輸送到身體的各個(gè)角落，以供機(jī)體需要。血紅蛋白由珠蛋白和血紅素結(jié)合形成，珠蛋白包括2條類α珠蛋白肽鏈和2條類β珠蛋白肽鏈。編碼α珠蛋白的基因定位于16號(hào)染色體，編碼β珠蛋白的基因定位于11號(hào)染色體
根據(jù)累及的珠蛋白類型，常見的地貧主要分為兩種，α地貧和β地貧。兩種地貧為常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病與性別無關(guān)，男女患病幾率相同，父母將異常基因傳給子女。夫婦雙方僅一方有地貧基因缺陷，或者一方為α地貧，另一方為β地貧，則不會(huì)孕育中重型地貧兒。但如果夫婦均是是帶有同種基因缺陷的攜帶者（雜合子），則后代為地貧兒的概率為25%。
無明顯癥狀或僅表現(xiàn)輕度貧血，偶爾頭暈、容易疲勞，如靜止型α地貧、標(biāo)準(zhǔn)型α地貧和輕型β地貧等。
可表現(xiàn)出明顯的貧血癥狀，如面色蒼白，頭暈耳鳴，四肢酸軟，有時(shí)可出現(xiàn)黃疸，部分患者甚至可出現(xiàn)肝脾腫大。
重型β地貧（Cooley貧血）患者在出生后3個(gè)月—12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，多表現(xiàn)為重度貧血，發(fā)育不良、黃疸、肝脾腫大等，其特殊面容為頭顱變大、額部突起、兩頰突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等；
重型α地貧（Hb Bart胎兒水腫綜合征）大多數(shù)于妊娠30周—40周胎兒死于宮內(nèi)或分娩后短期內(nèi)死亡，伴有重度貧血、全身重度水腫和胸腹水。
血常規(guī)：貧血輕重不等，紅細(xì)胞大小不一，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血（平均紅細(xì)胞體積MCV、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量MCH、平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度MCHC低于正常參考值），需與缺鐵性貧血相鑒別，地貧外周血可見靶形紅細(xì)胞，血清鐵蛋白正常或升高，而缺鐵貧外周血紅細(xì)胞中心淡染區(qū)擴(kuò)大，血清鐵蛋白降低。
地貧患者的初篩可通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳，針對(duì)高發(fā)地區(qū)出生的人群，若紅細(xì)胞形態(tài)呈小細(xì)胞低色素改變，無論有無貧血，建議進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。
基因診斷是確診地中海貧血攜帶者和患者最直接有效的檢測(cè)方法！
目前地貧患者尚無藥物和成熟的基因治療方法。
地貧基因攜帶者及輕型患者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和祛鐵治療維持生命，脾功能亢進(jìn)者可行脾切除術(shù)，造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法。
地中海貧血難治可防
采用三級(jí)預(yù)防策略
目的是
降低重型地貧患兒的出生率
通過基因檢測(cè)阻斷地貧遺傳源頭。
初篩：雙方進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳檢測(cè)。
確診：初篩陽性者進(jìn)一步接受地貧基因檢測(cè)。
若雙方為同類型地貧基因攜帶者（α或β型），孕期需盡早產(chǎn)前診斷，或選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)實(shí)現(xiàn)優(yōu)生。
新婚及計(jì)劃懷孕的深圳常住人口夫婦（具體以婚前及孕產(chǎn)優(yōu)生健康檢查要求為準(zhǔn)）。
孕期夫妻進(jìn)行地貧產(chǎn)前篩查，發(fā)現(xiàn)同型地貧基因攜帶者需要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷，避免重型地貧患兒出生。
孕早期通過絨毛穿刺、羊水穿刺或臍血穿刺，明確胎兒基因型。
確診為重型地貧胎兒（如Hb Bart's水腫胎、重型β地貧）建議醫(yī)學(xué)干預(yù)終止妊娠。
未接受過地貧篩查的建冊(cè)懷孕夫婦。
對(duì)貧血患兒進(jìn)行地貧篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，預(yù)防和減輕疾病對(duì)患兒的影響。
所有新生兒（出生后足跟血篩查）。
健康體檢中發(fā)現(xiàn)貧血的兒童。
確診患兒需定期輸血、祛鐵治療；有條件者可評(píng)估造血干細(xì)胞移植可行性。
雖然不少地區(qū)不是地貧的高發(fā)區(qū)，但人員流動(dòng)大，還是要慎重對(duì)待。
當(dāng)發(fā)現(xiàn)血常規(guī)呈小細(xì)胞低色素性貧血的患者，要詳細(xì)詢問患者出生地、家族史、既往史、身體狀況及營(yíng)養(yǎng)狀況等，必要時(shí)進(jìn)行地貧基因的檢測(cè)。
如果家族中有地中海貧血患者，應(yīng)該及時(shí)進(jìn)行下一步的檢查，以免加重病情。由于地貧是遺傳性的疾病，所以雜合子（攜帶者）篩查是實(shí)現(xiàn)人群監(jiān)控目的的基本操作策略，在婚前和孕早期健康體檢中進(jìn)行此項(xiàng)遺傳篩查是適宜的。
文章來源：基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目宣傳平臺(tái)
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