國際罕見病日
每年2月的最后一天是國際罕見病日，2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。
《中國罕見病定義研究報告2021》將罕見病定義為：新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病。全球目前已知的罕見病超過7000種，全球罕見病患者已超過3億，其中我國有近2000萬患者與罕見病作斗爭。正是因為它們的稀有罕見、種類繁多、散落在各個疾病系統且臨床表現復雜多樣，導致罕見病診斷難、治療難，藥物可及性程度低。罕見病是人類疾病的縮影，隨著人類對疾病研究的深入，越來越多的罕見病被發現和認識。
罕見病病因是什么？
約80％的罕見病是由于遺傳缺陷引起的，其他原因有：感染、過敏性反應、免疫異常等。
約50％的罕見病在出生時或者兒童期即可發病；約30％于5歲前死亡；常累及人體多器官、多系統，呈慢性、進行性發展，多為終身疾患，嚴重者可危及生命。
常見的罕見病有哪些？
中國于2018年6月和2021年9月分別發布了兩批罕見病目錄。第一批罕見病目錄包含了121個疾病，而第二批罕見病目錄則新增了86種罕見病，使得中國公布的罕見病目錄疾病總數達到了207種。
罕見病離你我有多遠？
每個人都平均攜帶3個致病基因突變，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。罕見病離你我并不遙遠，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。關注罕見病，就是關注我們的未來。
現為您科普幾種可以明確被看見的罕見病
?患者大腦、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，他們的肌肉會逐漸萎縮無力直到癱瘓，包括說話、吞咽和呼吸所用的肌肉，最終因呼吸衰竭而死亡。
?得病的人像被冰雪凍住一樣，喪失任何行動能力，但過程不是迅速的，而是身體一部分、一部分地萎縮和無力。這一切都在他們神志清醒、思維清晰的情況下發生。
?漸凍人癥病程進展迅速，患者三年死亡率約50%，五年死亡率約90%。
但如果能在早期進行干預性治療，則可以大大延長生存期。
?由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的出血性疾病。
?最主要的臨床表現就是出血，這種出血是與生俱來，并且會伴隨終身，稍不注意便會血流不止。
?主要包括皮膚、關節、肌肉以及頸部和喉部的出血。當負重關節反復出血時，可以導致關節腫脹、僵硬、畸形，嚴重者甚至會出現殘疾和癱瘓。
罕見病的預防
避免近親結婚：近親結婚會增加遺傳病的風險。
適齡生育：高齡產婦胎兒染色體異常概率升高。
孕前檢查：進行遺傳咨詢和攜帶者篩查，識別潛在的遺傳風險。
補充葉酸：孕前及孕后三個月補充葉酸，預防神經管缺陷。
產前篩查：進行孕婦血生化指標、染色體異常和NTD篩查。
產前診斷：對高風險孕婦進行絨毛或羊水穿刺，進行細胞及分子遺傳學檢測。
新生兒篩查：出生后對新生兒進行先天缺陷篩查，早期發現并干預。
除此之外的罕見病還包括：少汗性外胚層發育不良（HED）、鐮狀細胞性貧血（SCD）、成骨不全癥等等。
不過近些年隨著科技進步，罕見病治療領域取得了發展，為罕見病患者帶來了更多更好的治療選擇！
在此我們呼吁大家一起關心身邊的罕見病者，讓“罕見”并不孤獨！
文章來源：基本公共衛生服務項目宣傳平臺、上海市浦東新區周浦醫院
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